Từ vựng về Di Truyền học
 
 
Aberration chromosomique : Toute anomalie dans la structure ou le nombre de chromosomes d'une espce.

Acentrique : Se dit d'un chromosome, ou d'une chromatide, dpourvu de centromre.

Acrocentrique : Se dit d'un chromosome dont le centromre, situ trs prs de l'extrmit, spare le chromosome en deux bras : un long et l'autre extrmement court.

Allle ou alllomorphe : Une ou plusieurs versions alternatives d'un mme gne, situes au niveau d'un mme locus.

Amplification gnique : Multiplication slective d'un mme gne, sans amplification d'autres gnes.

Anaphase : Une phase de la mitose ou de la miose I ou II, caractrise par la migration des deux chromosomes homologues chacun vers un des ples du fuseau de division cellulaire.

Aneuplodie : Anomalie du nombre de chromosomes, caractrise par la prsence d'un ou plusieurs chromosomes en plus ou en moins du jeu chromosomique diplode normal (2n).

Aneusomie : Anomalie de structure d'un chromosome, avec perte ou gain de matriel gntique. L'aneusomie par recombinaison dsigne la prsence d'une duplication ou d'une dltion rsultant d'un crossing-over dans une boucle d'inversion.

Autoradiographie : Mise en vidence photographique de la prsence ou de l'absence d'une substance radioactive incorpore lors du mtabolisme dans un tissu ou un organe. L'application de la prparation sur le film ou l'mulsion photographique permet de dtecter la rpartition de la substance radiomarque.

Autosome : Tout chromosome l'exception des chromosomes sexuels X et Y. Les gnes et les segments chromosomiques situs sur les autosomes sont dits autosomiques.

Auxotrophe : Cellule ou souche cellulaire, dont la croissance dpend de la prsence d'une substance donne dans le milieu nutritif.


Johann Gregor Mendel
Johann Gregor Mendel (1822-1884)
Banque de gne : Une collection de clones cellulaires, dont chaque contient un DNA recombin diffrent et dont l'ensemble reprsente le gnome.

Bivalent : Dsigne deux chromosomes homologues apparis pendant la premire division miotique. Le nombre de bivalents 'n' correspond donc au nombre de paires de chromosomes apparis et est gal la moiti du nombre de chromosomes prsents dans les cellules somatiques : diplodes (2n). Les bivalents constituent les structures cytogntiques ncessaires aux crossing-over. Lors de la miose d'une cellule trisomique, les trois chromosomes forment un trivalent.

CAAT-Box : Squence de DNA rgulatrice, situe dans la rgion 5' d'un gne eucaryote, sur laquelle peuvent se fixer des facteurs transcriptionnels.

Caryotype : Description du nombre et de la morphologie des chromosomes ; caractristique d'une cellule, d'un individu ou d'une espce.

Caryotype humain
CARYOTYPE HUMAIN - CNRS


cDNA : Squence de DNA complmentaire, synthtise partir de RNA grce une enzyme : la transcriptase inverse.

Centromre : Rgion chromosomique identifiable sous forme d'une constriction ; point de dpart des fibres du fuseau de division mitotique ou miotique.

Chiasma : Rgion cytologique identifiable dans les bivalents, correspondant au point d'change de matriel gntique entre les chromatides d'une paire de chromosomes homologues (crossing-over).

Chimre : Individu ou tissu constitu de deux populations cellulaires de gnotypes diffrents, provenant de deux zygotes diffrents.

Chromatides : Les deux lments longitudinaux constituant chaque chromosome, visibles d'une part partir du dbut de la prophase et surtout pendant la mtaphase mitotiques, et d'autre part du diplotne la mtaphase de la deuxime division miotique. Elles sont runies par le centromre. Les chromatides soeurs sont les deux chromatides constituant un chromosome ; elles sont formes par rplication, contrairement aux chromatides non soeurs, issues de chromosomes homologues. Aprs le clivage des centromres pendant l'anaphase, on ne parle plus de chromatides, mais de chromosomes fils. Une cassure ou une aberration chromosomique chromatidienne n'affecte qu'une des deux chromatides soeurs. Elle se produit aprs la rplication du DNA, pendant la phase S. Une cassure survenue avant la phase S affecte les deux chromatides et est nomme anomalie isolocus (cassure isochromatidienne).

Chromatine : Structure constitutive des chromosomes, associant DNA, protines chromosomiques basiques (histones) et non histoniques et de petites quantits de RNA. Elle est visible dans les noyaux interphasiques.

Chromosome : Support des gnes, il est constitu de chromatine, et visible pendant la division cellulaire sous forme de fins btonnets.

Clone : Population de cellules ou d'organismes issus d'une mme cellule ou d'un mme anctre, qui lui sont identiques gntiquement et sont identiques entre eux.

Cluster de gnes : Un groupe de deux ou plusieurs gnes situs sur un mme chromosome, proches les uns des autres et dont les fonctions sont voisines (ex : gnes du systme HLA ou des Immoglobulines).

CMH : Complexe majeur d'histocompatibilit.

Codon : Squence de trois nuclotides de DNA ou de RNA codant pour un acide amin ou pour le signal de terminaison d'une sqence d'acides amins donne.

Codon terminateur : Un des signaux de ponctuation. Squence de DNA signalant la fin de la transcription.

Coefficient de consanguinit : Probabilit que, sur un locus donn du gnome, les deux allles homologues soient identiques par ascendance commune, c'est dire qu'ils aient t hrits par la ligne paternelle et maternelle partir d'un anctre commun aux deux parents.

Coefficient de slection : Mesure quantitative de la slection.

Complmentation gntique : Effet complmentaire d'une double mutation, se produisant sur des gnes diffrents. Les deux gnes muts peuvent reconstituer un phnotype normal.

Concordance : Survenue d'un caractre ou d'une maladie chez deux jumeaux monozygotes ou dizygotes.

Condensation chromosomique prmature : Induction d'une condensation chromosomique dans un noyau interphasique par fusion avec une cellule en mitose.

Conjugaison : Transfert de DNA entre bactries.

Consanguinit : Est dit consanguin l'enfant issu de deux parents apparents, c'est dire ayant au moins un anctre en commun vrifiable ou vraisemblable.

Consensus (squence) : Courte squence de DNA retrouve dans diffrents gnes et diffrents tres vivants.

Corpuscules de Barr : Chromatine X.

Cosmide : Vecteur plasmidique auquel, en plus des squences ncessaires sa multiplication normalement prsentes, ont t rajouts les sites cos du phage lambda. Il permet le clonage de grands fragments de DNA, jusqu' 40 kb.

Croisement en retour (back-cross) : Croisement entre un animal htrozygote et l'un de ses parents. Le double croisement en retour (double test-cross) implique deux gnes, il s'agit du croisement entre un individu double htrozygote et l'un de ses parents.

Crossing-over : Echange rciproque d'information gntique entre deux chromosomes homologues, survenant au niveau des chiasmas pendant le stade diplotne de la miose I et responsable d'une recombinaison gntique entre deux loci voisins (gnes lis). Il existe non seulement des crossing-over miotiques, mais galement mitotiques se produisant pendant la mitose des cellules somatiques.

Cycle cellulaire : Cycle de vie des cellules. On peut distinguer quatre phases successives dans le cycle de vie des cellules somatiques en division : la mitose, la phase G1, la phase S (rplication du DNA) et la phase G2. Les phases G1, S et G2 constituent l'interphase. Les cellules ne se divisant pas entrent en phase G0.

Dficience : En gntique, anomalie de la structure chromosomique rsultant de la perte d'un segment chromosomique.

Dltion : Perte d'un segment chromosomique ou de DNA.

Dnaturation du DNA : Transformation d'un double-brin de DNA en simple brin.

Drive gntique (Drift) : Variation alatoire des frquences allliques dans une population. Ce phnomne, d au hasard, joue un rle important dans les populations de faibles effectifs. Le hasard intervenant dans la reproduction sexue au cours de la miose peut modifier la frquence de la transmission d'un allle d'une gnration une autre et donc provoquer, dans la population, une fluctuation de la frquence de cet allle d'une gnration une autre. Dans certaines conditions, un allle peut totalement disparaitre de la population (limination d'un allle) ou tre prsent chez tous les individus (fixation d'un allle).

Diacinse : Dernier stade de la prophase de la premire division miotique (prophase I).

Dicentrique : Se dit d'un chromosome dont la structure est anormale car il comprend deux centromres.

Dictyotne : Un des stades de la prophase de la premire division miotique, pendant lequel l'ovogense des mammifres s'interrompt. Dans l'espce humaine, les ovocytes atteignent le stade dictyotne environ 4 semaines avant la naissance et restent bloqus ce stade jusqu' l'ovulation. La miose ne se poursuit que lors de l'ovulation.

Diplode : Cellule ou organisme possdant deux jeux de chromosomes homologues, l'un d'origine paternelle et l'autre d'origine maternelle.

Diplotne : Un des stades de la prophase de la premire division miotique (prophase I).

Discordance : Non-identit d'un caractre (ex : une maladie entre deux jumeaux).

Disomie uniparentale (DUP) : Situation dans laquelle les deux chromosomes constituant une paire chromosomique proviennent d'un seul des parents.

Dispermie : Fcondation d'un ovule par deux spermatozodes.

Dizygote : Se dit de jumeaux bi-ovulaires, provenant de deux oeufs diffrents, contrairement aux jumeaux monozygotes (uni-ovulaires).

DNA (acide dsoxyribonuclique) : La molcule de DNA constitue le matriel gntique. Elle est compose de deux chanes polynuclotidiques. L'information gntique y est dispose sous forme d'une squence linaire, constitue d'un enchanement de trinuclotides (triplet ou codon).

DNA anti-sens : Un brin de DNA complmentaire d'un RNA messager et servant de matrice (template) la transcription.

DNA recombin : Une molcule de DNA constitue de parties de diffrentes origines.

DNA satellite (sDNA) : Le sDNA se distingue de la majeure partie du DNA par son assemblage de bases. Aprs centrifugation en gradient continu de chlorure de csium, le sDNA apparat sous forme de bandes individualisables (satellites), de densit infrieure celle caractrisant la majeure partie du DNA. Cette diffrence de densit est due la diffrence de poids molculaire, elle-mme due la diffrence de l'assemblage des bases les constituant.
Ne pas confondre le sDNA et la rgion satellite des chromosomes acrocentriques.

Dominant : Se dit d'un gne ou d'un allle qui s'exprime l'tat htrozygote. La notion de dominance et de rcessivit ne se rapporte qu' l'effet phnotypique d'un gne donn. Deux allles s'exprimant conjointement l'tat htrozygote sont dits codominants.

Dosage gnique : Nombre de gnes fonctionnels (exprims) dans un gnme.

DUP : Disomie uniparentale (voir Disomie).

Duplication : Modification de la structure d'un chromosome, responsable du ddoublement d'un segment chromosomique ou de quelques paires nuclotidiques. La duplication d'un gne (duplication gnique) a jou un rle essentiel dans l'volution des eucaryotes.

Empreinte parentale (ou gnomique) : Non-identit de l'expression d'un allle ou d'un segment chromosomique selon son origine parentale.

Endonuclase : Classe htrogne d'enzymes pouvant cliver la chane polypeptidique et intervenant donc dans le catabolisme des acides nucliques.

Endorplication : Rplication chromosomique pendant l'interphase non suivie d'une mitose normale. Les chromosomes endorpliqus peuvent tre identifis pendant la mtaphase, car ils sont constitus de quatre chromatides situes les unes contre les autres, unies par deux centromres trs proches.

Enhancer : Squence rgulatrice (stimulatrice) de DNA, renfermant des sites de fixation de facteurs transcriptionnels. Les squences enhancer sont situes une distance variable du promoteur. Elles augmentent considrablement le taux de transcription, le multipliant environ par dix.

Enzyme : Protine capable, par des proprits catalytiques, d'activer une raction chimique donne. Les enzymes sont constitues d'une partie protique (apo-enzyme), leur confrant leur spcificit, et d'une partie non protique (coenzyme), participant la raction. Les enzymes se lient aux substrats. Aprs la raction chimique, le substrat est modifi ou se lie d'autres substances.

Enzyme de restriction (endonuclase de restriction) : Endonuclase clivant spcifiquement le DNA au niveau d'une squence nuclotidique spcifique.

Episome : Plasmide pouvant exister isolment de manire autonome ou tre insr dans le gnme de l'hte bactrien.

Epissage (splicing) : Maturation des transcrits primaires (RNA pr-messagers) par excision des introns et rabouttage (pissage) des exons situs de part et d'autre de chaque intron excis.

Epistasis : Interaction entre gnes situs sur un mme locus (alllique) ou sur diffrents loci (non alllique), rsultant en une modification de l'expression phnotypique.

Espces : Populations naturelles constitues d'individus pouvant se reproduire entre eux et formant un pool gnique commun.

Eucaryote : Plante ou animal dont les cellules possdent un noyau renfermant des chromosomes et se divisent par mitose ou miose (contrairement aux procaryotes : virus, bactries et algues bleu-vert, qui ne prsentent pas les caractristiques de l'organisation gntique des eucaryotes).

Euchromatine : Chromosomes ou segments chromosomiques non individualisables dans les cellules interphasique. En effet, ils ne sont identifiables par des colorations spcifiques qu'au cours de la mitose (voir Htrochromatine). L'euchromatine correspond la partie gntiquement active, non condense de la chromatine des noyaux cellulaires interphasiques.

Euplode : Se dit d'une cellule, d'un tissu ou d'un individu prsentant le nombre normal de chromosomes, ce nombre caractrisant chaque espce.

Exon : Un segment de DNA codant.

Exonuclase : Classe d'enzyme catalysant l'hydrolyse des acides nucliques situs aux extrmits (voir Endonuclase).

Expression : Dsigne l'effet d'un allle situ sur un locus donn. En prsence de cet effet, on dit que l'allle s'exprime.

Expressivit : Dsigne le type ou l'intensit de l'expression phnotypique d'un gne ou d'un gnotype. On parle de dfaut de pntrance en prsence d'un dfaut de l'expression d'un allle.

Fourche de rplication : Rgion droule de la double hlice de DNA o se produit la rplication.

Fragments d'Okazaki : Courtes squences nuclotidiques synthtises lors de la rplication discontinue d'un des brins de DNA et finalement lies les unes aux autres.

Frquence alllique (ou gnique) : Frquence d'un allle donn par rapport l'ensemble des allles existant dans la population, pour un gne dtermin.

Frquence de recombinaison : Mesure de la distance gntique entre deux ou plusieurs loci.

Gamte : Cellule germinale : spermatozode (dans le sexe masculin) ou ovule (dans le sexe fminin). Chez les mammifres, le sexe masculin est htrogamtique (XY) et le sexe fminin est homogamtique (XX). Par contre chez les oiseaux, le sexe fminin est htrogamtique (ZW) et le sexe masculin est homogamtique (ZZ).

Gen-flow : Propagation des allles d'une population une autre.

Gne : Facteur hrditaire. Il constitue l'unit de fonction du gnome. Il s'agit d'un segment de DNA codant pour une chane polypeptidique (voir Cistron).

Gntique : (driv du grec genesis : gense, origine) Science de l'hrdit, qui tudie la transmission des caractres et les diffrences d'origine gntique distinguant les organismes.

Gnome : Ensemble du matriel gntique d'une cellule ou d'un individu. Dsigne gnralement le lot haplode de chromosomes.

Gnotype : Ensemble de l'information gntique d'un individu ou d'une cellule.

Germinal : Se dit des gamtes et de leurs prcurseurs (cellules germinales), par opposition aux cellules somatiques.

Globule polaire : Cellule forme pendant l'ovogense, qui ne se transforme pas en ovule mais dgnre.

Haplode : Cellules ou individus possdant un seul jeu chromosomique ; les gamtes sont des cellules haplodes.

Haplotype : Combinaison d'allles de deux ou plusieurs loci diffrents mais proches sur un mme chromosome (lis). (ex : les allles du systme HLA).

Hmizygote : Se dit des gnes et des loci prsents en un seul exemplaire dans le gnotype. Ex : les gnes et les loci situs sur le chromosome X dans le sexe masculin (XY).

Htrocaryon : Cellule binuclaire ou multinuclaire, possdant au moins deux noyaux. Elle est obtenue par fusion de cellules de mme espce ou d'espces diffrentes et dont le gnotype diffre.

Htrochromatine : Chromosomes ou segments chromosomiques visibles pendant la fin de la tlophase, l'interphase et le dbut de la prophase sous forme d'une structure compacte et colore, contrairement l'euchromatine visible uniquement dans les cellules en division (voir Euchromatine). L'htrochromatine correspond des chromosomes ou des segments chromosomiques gntiquement inactifs ou peu actifs. On peut diffrencier l'htrochromatine constitutive et facultative.

Htrodisomie : Situation dans laquelle une paire de chromosomes est constitue de deux chromosomes diffrents, provenant d'un seul des deux parents (voir Isodisomie).

Htroduplex : Molcule de DNA constitue de deux brins d'origine chromosomique ou de nature diffrente et comprenant une rgion non complmentaire, c'est--dire prsentant un msappariement.

Htrogamtique : Situation dans laquelle deux diffrents types de gamtes sont foms, p.ex. X et Y chez les mammifres (voir Gamtes).

Htrognit gntique : Deux ou plusieurs gnotypes s'expriment par un mme phnotype.

Htroplodie : Anomalie du nombre de chromosomes, prsents dans des cellules ou des tissus isols.

Htrosis : Avantage des gnotypes htrozygotes par rapport aux gnotypes homozygotes, chez des plantes et des animaux.

Htrozygotie : Prsence de deux allles diffrents sur les deux loci homologues d'une mme paire chromosomique (voir Homozygote).

Histocompatibilit : Compatibilit tissulaire, drtermine par le complexe majeur d'histocompatibilit (CMH).

Histones : Protines chromosomiques basiques prsentes dans les chromosomes des eucaryotes.

HLA (Human Leukocytes Antigen) : Principal complexe d'histocompatibilit chez l'homme.

Homeobox : Squence de DNA trs conserve, retrouve dans les gnes homotiques (essentielle au dveloppement embryonnaire).

Homologue : En gntique, dsigne les deux chromosomes d'une mme paire chromosomique et les loci qui y sont situs, un des chromosomes tant d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle.

Homozygotie : Prsence du mme allle sur les deux loci homologues d'une mme paire chromosomique.

Hybridation : Croisement entre des animaux ou des plantes de gnotypes diffrents, appartenant ou non une mme espce. En gntique, ce terme est utilis pour dsigner deux situations diffrentes :
(1) en biologie molculaire, appariement de deux squences nuclotidiques complmentaires, soit deux brins de DNA (hybridation DNA/DNA), soit un brin de DNA et un brin de RNA (hybridation DNA/RNA).
(2) en cytogntique, fusion de deux cellules ayant un gnotype diffrent, issues de la mme espce ou d'espce diffrentes (hybridation cellulaire).

Insertion : Intgration dans un chromosome de matriel gntique d'origine non homologue (voir Translocation).

Intron : Squence de DNA non codante, situe dans un gne (voir Exon).

Inversion : Anomalie de la structure chromosomique rsultant de deux cassures se produisant dans des rgions diffrentes d"un mme chromosome, avec changement d'orientation du segment intercalaire puis recollement de ce segment. On peut distinguer deux types d'inversions : pricentriques et paracentriques.
Dans l'inversion pricentrique, le centromre est situ dans le segment invers. Il en rsulte une modification de la position du centromre.
Dans l'inversion paracentrique, le centromre n'est pas situ dans le segment invers. Ce type d'inversion ne modifie pas la position du centromre ; la forme du chromosome y est donc inchange.
Les inversions chromosomiques jouent un rle important dans l'volution caryologique.

Isochromosome : Chromosome constitu de deux bras identiques, longs ou courts, p. ex. isochromosome X. Il rsulte de la perte d'un bras chromosomique et de la duplication du bras restant. Un isochromosome peut possder un ou deux centromres.

Isodisomie : Situation dans laquelle une paire de chromosomes est constitue de deux chromosomes identiques, provenant d'un seul des deux parents (voir Htrodisomie).

Isolat gntique : Population d'effectif faible n'ayant pas ou que peu d'changes gnriques avec l'extrieur (reproduction en milieu ferm) en raison d'un isolement gographique ou social (pas de panmixie).

Isozymes ou isoenzymes : Enzymes de structure diffrentes les unes les autres, mais de jonctions voisines, dans un mme organisme. Les esozymes sont l'expession biochimique d'un polymorphisme gntique.

Leptotne : Un des stades de la miose (voir Mdiose).

Liaison gntique : Situation dans laquelle deux loci proches sur un mme chromosome, peuvent cosgrger et donc tre hrits ensemble (gnes lis). Le degr de liaison est mesurable, il depend de la distance gntique.

LINE (Long Interspersed Nuclear Element) : Longues squences rptes de DNA, disperses dans le gnome.

Linker : Squence de DNA bicatnaire synthtique, contenant un site de clivage pour une enzyme de restriction et pouvant lier deux fragments de DNA.

Locus : Position d'un gne sur un chromosome ou dans un groupe de liaison.

Lymphocyte : Cellule du systme immunitaire, nettement diffrenciable en lymphocyte B issu de la moelle osseuse et lymphocyte T thymodpendant.

Lysosome : Particule cytoplasmique contenant des enzymes hydrolasiques.

Marquage en bandes : Coloration spcifique des chromosomes, provoquant l'apparition de bandes claires et sombres, perpendiculaires l'axe chromosomique, et correspondant diffrents segments chromosomiques. Le marquage en bandes est spcifique de chaque segment chromosomique d'un mme chromosome. Les diffrents segments se distinguent en fonction du nombre, de la longueur, de la position relative et de l'intensit des bandes transversales sombres et ples. Le marquage en bandes peut donc servir l'identifiction des segments chromosomiques. Initialement, la notion de bandes fut introduite par Painter en 1939, les chromosomes polytnes de certains diptres (moustiques, mouches) tant forms d'une succession de bandes linaires claires et sombres. Chaque bande est dfinie par rapport aux bandes voisines. Les bandes claires sont nommes interbandes.

Marqueur gntique : Trait gntique hrditaire, utile au marquage d'un locus voisin.

Mb : Mgabase. Correspondant 1 million de paires de bases.

Miose : Division cellulaire et donc nuclaire, particulire, se produisant dans les cellules germinales et rsultant en la rduction du jeu diplode de chromosomes en un jeu haplode. La prophase de la premire division miotique est constitue de plusieurs stades : leptotne, zygotne, pachytne, diplotne et diacinse, et est particulirement importante.

Mtacentrique : Se dit d'un chromosome dont les deux bras sont de mme longueur, en raison de la position mdiane du centromre.

Mtaphase : Deuxime phase de la mitose, pendant laquelle les chromosomes sont nettement visibles sous forme de fins btonnets.

Mitose : Division cellulaire et donc nuclaire survenant dans les cellules somatiques. Elle comprend plusieurs phases : la prophase, la mtaphase, l'anaphase et la tlophase.

Mixoplodie : Tissus ou individus dont les cellules ont des caryotypes diffrents (mosaque chromosomique).

Monosomie : Perte d'un ou plusieurs chromosomes (monosomie complte) ou de segments chromosomiques (monosomie partielle), dans un jeu chromosomique diplode. Dans l'espce humaine, la seule monosomie complte non ltale est la monosomie X, qui se traduit par le syndrome de Turner.

Monozygote : Se dit de jumeaux provenant de la division anormale d'un oeuf unique (voir Dizygote).

Morgan : Unit de distance gntique, constitue de 100 centimorgan (cM). La distance entre deux loci, exprime en morgans, correspond la frquence de recombinaison entre ces deux loci. Nomm d'aprs Thomas H. Morgan (1866-1945), fondateur des tudes gntiques sur la drosophile.

Mosaque : Tissus ou individus constitus de cellules gntiquement diffrentes, bien qu'en principe issues d'un mme zygote.

Mutagne : Se dit d'une substance chimique pouvant induire une mutation.

Mutation : Modification du matriel gntique, transmissible aux gnrations suivantes, c'est dire modification de la squence de DNA. On peut distinguer la mutation ponctuelle, la dltion ou l'insertion de paires de bases dans un gne, et la mutation chromosomique rsultant de la modification de la structure chromosomique.

Non-disjonction : Anomalie de la sgrgation d'une paire de chromosomes homologues lors de la miose. Si l'anomalie de sgrgation survient lors de la mitose, il s'agit d'une non-disjonction mitotique.

Nucloside : Liaison d'une base purique ou pyrimidique et d'un sucre (ribose ou dsoxyribose, voir Nuclotide).

Nuclosome : Structure de base de la chromatine.

Nuclotide : Elment constitutif des acides nucliques. En effet, les acides nucliques sont des polymres de nuclotides. Un nuclotide est un ester phosphorique constitu d'une base purique ou pyrimidique, d'un pentose (ribose ou dsoxyribose) et d'un radical phosphate.

Oncogne : Gne dont la prsence induit une transformation maligne.

Oprateur : Une des squence rgulatrices prsentes dans certains oprons. La fixation d'un rpresseur sur l'oprateur empche toute transcription du gne.

Opron : Unit d'expression constitue de gnes de structure, regroups sur le DNA (lis) codant pour des protines impliques dans une mme squence mtabolique et pouvant tre corguls, et de squences rgulatrices.

Paire de bases : Se dit de deux bases puriques ou pyrimidiques situes face face dans la molcule de DNA.

Palindrome : Squences nuclotidiques rptitives inverses, pouvant former des structures en forme d'pingles cheveux, par repliement d'une chane de DNA linaire monocatnaire.

Panmixie : Situation dans laquelle les frquences des diffrents types de croisements possibles dans une population sont gales, le choix des conjoints s'effectuant au hasard, contrairement au croisement prfrentiel.

PCR : Polymerase Chain Reaction ou amplification gnique in vitro par la DNA-polymrase. Technique permettant la multiplication (ou amplification) in vitro d'une squence de DNA donne par la rptition de cycles de rplication du DNA. Chaque cycle est constitu de trois tapes, ncessitant chacune une temprature diffrente : (1) dnaturation, (2) hybridation avec les oligonuclotides de synthse spcifiques de la squence cible et qui servent d'amorce (ou primer), et (3) longation de la chane.

Pntrance : Probabilit ou frquence de l'expression d'un gne (voir expressivit).

Peptide : Substance forme de deux ou plusieurs acides amins unis par une liaison peptidique.

Phnotype : Manifestation apparente du gnotype d'une cellule ou d'un individu ou de la rpartition d'une frquence donne dans une population. Elle rsulte de l'interaction de facteurs gntiques et du milieu extrieur.

Plasmide : Fragment de DNA extra-chromosomique le plus souvent circulaire, indpendant ou insr dans le chromosome hte.

Pliotropie : Situation dans laquelle un gne s'exprime par de multiples phnotypes, en apparence indpendants les uns des autres.

Polygnique : Se dit d'un caractre ou d'un mode de transmission de l'hrdit sous la dpendance de plusieurs gnes. Les effets individuels de ces gnes ne sont pas dcelables.

Polymrases : Enzymes catalysant la raction liant les nuclotides dans le RNA ou le DNA (rplication du DNA ou transcription).

Polymorphisme gntique : Prsence de plusieurs allles sur un ou de nombreux loci, s'exprimant par diffrents phnotypes. Par convention, on parle de polymorphisme lorsque chaque phnotype est prsent chez au moins 1% de la population.

Polyplode : Cellules, tissus ou individus caractriss par la prsence de plus de deux jeux chromosomiques (diplode) : trois (triplode), quatre (ttraplode), cinq (pentaplode) ou plus. Chez l'homme, la triplodie et la ttraplodie constituent le plus souvent un facteur de ltalit et provoquent en principe un avortement spontan.

Polytne : Se dit d'un type particulier de chromosomes forms par endorplication successives de chromatides. Ceci rsulte en des chromosomes gants.

Population : Ensemble d'individus appartenant une mme espce, dfini comme un groupe de reproduction tel que la plupart des individus choisissent leur conjoint dans le groupe, et formant un pool gntique commun.

Procaryote : Organisme unicellulaire dpourvu de noyau et d'organite cellulaire.

Promoteur : Rgion du DNA intervenant dans la rgulation de la transcription, car comportant le site de fixation de la RNA-polymrase.

Prophage : Gnome viral intgr dans le gnome bactrien.

Prototrophe : Bactrie se multipliant indpendamment des substances prsentes dans le milieu de culture.

Quadrivalent : Structure, gnralement en forme de croix, forme de chromosomes apparis homologues ou non homologues, visible lors d'une translocation survenant pendant une division mitotique.
Race : Les races sont des populations de mme espce qui se diffrencient les unes des autres par la frqence de quelques-uns de leurs gnes. En consquence, la notion de race est variable et dfinie en fonction de la phylogense.