Chữ Prion từ tiếng Anh "PRotein INfection". Vậy thì PRION là những protéin hành động như những tác nhân làm nhiễm trùng.

Các prion không phải chỉ gây ra bịnh điên trên bò hay người mà chúng cũng rất có ích cho sinh vật.

Những động vật như hamster (một loại chuột), dê, cừu, vison (một loại chồn), chuột và người đều chứa prion. Các prion, những protein bí ẩn đó, có trách nhiệm trong một số lớn bệnh thần kinh như encéphalopathie spongiforme bovine (ESB, Bovine Spongiform Encephalopathy, viết tắt BSE, hay bệnh "bò điên" , Viêm óc Xốp Loài Bò) và bệnh Creutzfeldt-Jakob đều có mặt trong hầu hết các con vật mà các nhà khoa học nghiên cứu.

I) Công dụng của Prion:

David Brown, người hướng dẫn nhóm nghiên cứu khoa Sinh hóa tại Đai học Cambridge, khẳng định rằng động vật cần prion để bảo vệ sự hô hấp khí oxygen, sinh hoạt thiết yếu để sống còn. Mọi sinh vật, trừ các vi khuẩn hiếm khí (anaérobie),   đều cần oxygen để sống. Nhưng khi thở oxygen thì superoxyd (một dạng của oxygen có hoạt tính cao) cũng hiện diện trong sinh vật. Superoxyd (O₂^-) là một phân tử oxygen có thêm một điện tử.  David Brown giải thích: "Mọi sinh vật đều cần oxygen và kết quả là cơ thể lại tạo thêm ra chất superoxyd.  Chất này có hoạt tính rất cao. Rất nguy hiểm, vì điện tử này có thể tự tách rời ra và làm hư hại các tế bào. Tất cả những gì có thể ức chế (inhiber) hoạt động của superoxyd đều có lợi".

Nhà sinh hóa học nghĩ rằng các prion bảo vệ cơ thể sinh vật nhờ chúng có khả năng chống lại các superoxyd. Nếu như lý này đúng thì nhà  sinh hóa học này hé mở màn đã phủ kín từ nhiều chục năm nay. Người ta đã biết từ lâu vai trò của các prion trong những căn bệnh thần kinh giết người như bệnh run của cừu, bệnh bò điên, hay bệnh Creutzfeldt-Jakob, nhưng mặc dù có rất nhiều nghiên cứu trên các bệnh kỳ dị này, chưa có nghiên cứu nào cho biết được tại sao chúng ta cần các prion, cho dù chúng nguy hiểm đến như vậy.

 II) Sự biến dạng nguy hiểm

Các nhà nghiên cứu khám phá ra rằng prion người ở trên chromosome thứ 20 (nhiễm sắc thể )

a) Nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể gồm ADN và protein.  Trong các tế bào dinh dưỡng, các nhiễm sắc thể thường tồn tại thành từng cặp, gọi là cặp nhiễm sắc thể giống nhau, mỗi nhiễm sắc thể mang cùng một số gen phân bố theo cùng thứ tự.  Vì vậy, số lượng nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào bình thường luôn luôn là bội số của 2 .  Trong tế bào sinh dục (tinh trùng hoặc noãn), chỉ có một nhiễm sắc thể.

Mặc dù số lượng nhiễm sắc thể giữa các loài có thể khác biệt rất lớn, chẳng hạn ở ruồi giấm 2n = 8, ở người 2n = 46,  nhưng các cá thể bình thường trong cùng một loài luôn luôn có số lượng nhiễm sắc thể bằng nhau.

b) Prion:

Các prion chỉ hiện diện dưới dạng không bị phân tích bởi các diếu tố tiêu hóa. Chính đó là điều lôi cuốn các nhà khoa học. Khi cô lập protein này, người ta có cấu hình căn bản của nó là một dây protein gồm 263 acid amin. Các nhà nghiên cứu khám phá ra rằng trong chromosome thứ 20 có các protein loại prion mà không có sự thay đổi giữa các loài động vật khác nhau. Điều này làm cho ta nghĩ rằng protein này đóng  một vai trò rất quan trọng cho tất cả mọi loài, từ nhiều triệu năm về trước trong lịch sử tiến hóa, nghĩa là tầm quan trọng của chất protein prion

c) Chức năng của Prion

Trức đây vài chục năm, người ta khó hình dung được chức  năng  này. Các  nhà khoa học chỉ tìm cách để xếp loại các tính chất của các bệnh và kết luận từ những đặc tính xấu, nhiễm bệnh của các prion và những mutation (chuyển) nhỏ của các gen có thể tạo ra những bệnh di truyền. Thí dụ  chỉ cần acid amin thứ 102 trong dây protein bị thay thế bởi một acid amin khác sẽ kéo theo căn bệnh Gerstmann-Straussler-Scheinker, một chứng bệnh não hiếm. Hay sự thay thế acid amin thứ 200 là nguồn gốc của chứng Creutzfeldt-Jakob được quan sát nơi những người Do Thái tại Libye. Hoặc sự thay thế acid amin thứ 129 có thể gây ra bệnh mất ngủ nguy hiểm chết người, làm người bệnh chết vì không còn khả năng ngủ trong  mấy tháng trời, và nhất là những  dạng  không có tính di truyền của bệnh do prion gây ra (đặc biệt là ESB).

Cái đáng chú ý là các acid amin trong  protein của prion trong bò khoẻ mạnh giống y hệt các prion trong bò bịnh bệnh ESB, hay nơi các cừu khoẻ mạnh và cừu bị bệnh run.  Stanley Prusiner, nhà nghiên cứu tại Đại học Californie và đoạt giải Nobel nhờ  thuyết prion, cho rằng bệnh này do sự xuất hiện  protein có dạng bất bình thường và có khả năng truyền sự bất bình thường đó cho các protein láng giềng.

Điều này chưa đủ để giải thích vì sao chúng ta cần các prion. David Brown nghĩ là đã khám phá ra mắt xích thiết yếu của các protein là có khả năng kết hợp với các phân tử kim loại đồng (Cu). Có nhiều protein được biết, có tên là superoxydes dismutases có khả năng trung tinh hóa các superoxyd nhờ kết hợp với đồng. David Brown nghĩ là prion cũng có thể đứng trong hàng ngũ của các superoxyd này. Một nhà nghiên cứu nói: "Kim loại đồng đóng vai trò rất quan trọng trong sự trung tính hóa của các superoxyd. Giống  như một dây dẫn điện, nó làm các electron di động xung quanh các protein. Như vậy  trong trường hợp đó phải có một sự truyền electron qua protein của prion, nghĩa là ion hóa prion để trung hòa hóa môi trường. Acid amin đặc biệt của prion có khả năng tự ion hóa mà prion vẫn bền vững. Chính bằng cách này mà tế bào có thể tự tách rời khỏi các superoxyd."

Đây là những gì mà từ các thí nghiệm đã đưa ra, và kết quả được đăng trong Biochemical Journal.

David Brown tổng hợp protein của prion bằng cách tiêm vào gen của prion của chuột vô trong các vi khuẩn đã được cấy. Ông cũng đã chứng minh rằng khi protein gắn với đồng, nó sẽ hoạt động như một diếu tố superoxyde dismutase và tiêu diệt phân tử độc hại. Làm lại thí nghiệm này trên gà, cũng có các kết quả tương tự . David Brown dự đoán rằng protein đóng vai trò đặc biệt quan trọng trong trung tâm thần kinh hệ, trừ khử các superoxyd trước khi nó đến các synapse (miền tiếp xúc giữa các dây thần kinh). "Giờ đây, chúng tôi biết những điều chúng tôi muốn về hành động của các prion bình thường. Trong những bệnh do prion thì các prion này tiến triển đến dạng gây bệnh. Từ này về sau chúng tôi có thể nghiên cứu protein bất bình thường".

Phải có sự hiểu biết cặn kẽ hơn về vai trò của protein trong prion để làm sáng tỏ các cơ chế cho sự xuất hiện dạng bất bình thường của nó. Có thể não mất đi sự tự vệ chính đối với các superoxyd, trừ khi độ tăng các prion hư hỏng không gây ra một sự tích tụ kim loại đồng trong não.

Ta sẽ tìm hiểu thêm về các prion gây bịnh trong  bài tới.