Chứng tự kỷ (autism)

Vietsciences-Hồ Văn Hiền       25/08/2007
 

Những bài cùng tác giả

Trả lời Ông Trần Thanh Yên ở Cà mau.

Bé trai 7 tuổi, chưa nói được hoặc chỉ phát âm vài từ không rõ rệt, học chung với những trẻ 3-4 tuổi, tuy em ít chơi với các trẻ khác và cần giúp đỡ trong một số sinh hoạt hằng ngày như tiêu tiểu.. Nói chung em sức khỏe tổng quát không có vấn đề gì đặc biệt , cân nặng và chiều cao thì thấp hơn trẻ cùng tuổi nhưng vẫn ở mức bình thường. Khám tai mũi họng bình thường, tôi đoán là người ta đã thử thính giác, tức là khả năng nghe của em và thấy bình thường. CT scan não bộ bình thường. Điện não đồ (EEG) có dấu hiệu động kinh mặc dù em chưa bao giờ co giật hay có những cơn động kinh có thể quan sát được.

Nói ngắn ngi thì tôi nghĩ em bé đã được khảo sát đầy đủ và có lẽ mắc chứng tự kỷ, tiếng Anh là autism. Bé có những dấu hiệu của chứng này: trở ngại về ngôn ngữ, ở đây bé không nói được (trở ngại truyền đạt, communication disorder), phát triển chậm về ý thức, kém về giao thiệp, chơi đùa với trẻ cùng tuổi và không có khả năng sinh hoạt độc lập do rối loạn nhiều mặt.

 

Hỏi: Bịnh tự kỷ được nhc đến khá nhiều trong các phương tiện truyền thông của Mỹ, xin bác sĩ giải thích thêm để thính giả VN ý thức hơn về vấn đề này.

BS: Định bịnh trên một số dấu hiệu do cha mẹ kể lại thường là một việc không nên làm, nhất là trên một trẻ em đã được nhiều người khám và làm thử nghiệm khá phức tạp và chuyên sâu như bé ở đây. Thêm nữa những điều tôi nêu ra về bịnh autism đây có thể làm một số thính giả khác vội đi đến kết luận là con, cháu mình cũng có những dấu hiệu như vậy và lo âu hoặc định bịnh "tài tử" cho các trẻ con người khác, điều này có thể có hại nhiều hơn có lợi.

Tuy nhiên, trong trường hợp bịnh tự kỷ, chúng ta chưa hiểu nguyên do bịnh cũng nhơ cơ chế gây ra bịnh như thế nào. Định bịnh gần như là một nghệ thuật và cần người thầy thuốc có kinh ngiệm về chẩn đoán lâm sàn (clinical diagnosis) hơn là căn cứ trên những đo lường, xét nghiệm tân kỳ. Trị liệu đặc trị chưa có và mục tiêu của sự chữa trị chỉ là nuôi dưỡng, dạy dỗ cho các em bị bịnh được cuộc sống càng gần với cuộc sống bình thường càng nhiều càng tốt. Do đó tôi nghĩ rằng điều quan trọng hơn hết là giúp cho phụ huynh và những người chung quanh bịnh nhân hiểu và ý thức về những nhu cầu của trẻ bị chứng tự kỷ, một cách bình tĩnh, kiên nhẫn và hợp lý . Nghĩa là cha mẹ ý thức được về chứng autism, sau khi đã được bác sĩ chẩn đoán tính tự kỷ, tránh tìm cách chữa chạy hết nơi này qua nơi khác, lạm dụng các phương tiện thử nghiệm đắt tiền không cần thiết, không giúp gì cho cách chữa trị cho bịnh nhân..

Ở Mỹ thì chỉ mới để ý tới bịnh autism gần đây, nhất là sau khi phim “The Rain Man” gây chú ý đến chứng bịnh này, qua câu chuyện một bịnh nhân tự kỷ có khả năng nhớ và toán học kỳ lạ (xin xem câu chuyện sau bài này về Kim Peek, một bịnh nhân "bác học khờ’ đã làm "người mẫu"cho Rain Man). Nay thì autism được nhắc đến rất nhiều và người ta nghi có một bịnh dịch autism xảy ra, tăng rất nhiều so với 10 năm trước đây. Có một số cha mẹ sai lầm cho rằng một số chủng ngừa như thuốc MMR gây ra chứng autism, không chịu cho con mình chủng ngừa, do đó gây nguy hại cho y tế công cng. Cũng nên cân nhắc thêm một số chữa trị được nhiều người đề ra trên TV, báo chí Mỹ có thể tốn kém mà không có căn cứ khoa học. Điển hình là một phương pháp gọi là facilitated communications, trong đó những người tự gọi là chuyên gia, rất đắt tiền , tự nhận họ có khả năng hiểu được những gì bịnh nhân autism không phát biểu thành lời được và phát biểu thế cho binh nhân, gây cho người cha mẹ những hy vọng không căn cứ về khả năng và tiến bộ con mình.

 

Hỏi: Trong mục đích thông tin và tăng kiến thức tổng quát của của các phụ huynh, xin giải thích chi tiết hơn về chứng này.

BS Hiền: Chứng tự kỷ (autism).

Ở một số hiếm trẻ con, chứng phát triển chậm về ngôn ngữ là triệu chứng đầu tiên của chứng tự kỷ. Các bé này có những dấu hiệu đặc biệt như không bặp bẹ ra tiếng (babble) lúc em bé được 7-8 tháng, hoặc chỉ nói được có ba bốn chữ lúc đã lên ba, ai hỏi gì thì chỉ trả lời bằng cách lập lại những chữ người ta hỏi (echolalia), hoặc chỉ dùng những tiếng mà người khác nghe không hiểu bé muốn nói gì. Trường hợp ở đây thì đã rõ ràng là em không nói được vì em đã 7 tuổi.

Nếu chú ý hơn, chúng ta sẽ thấy rằng ngôn ngữ chỉ là một mặt của vấn đề. Bé có vẻ như luôn luôn hững hờ, không muốn và không thích tiếp xúc với người khác, kể cả người thân thích như cha mẹ anh em chúng. Lúc còn mới mấy tháng, các bé này không thích nhìn vào mắt người bồng ẵm, đụng đến chúng thì người chúng đơ lại hoặc rướn lên, có vẻ như không muốn người ta đụng chạm tới chúng.

Lớn lên chúng chỉ muốn chơi một mình, nhìn vào không trung như sống trong một thế giới riêng biệt của nó, tách rời khỏi xã hội chung quanh (lack of interest in social relationships). Do đó tiếng Anh mơi gọi là autism; do chữ autos là tự mình, tiếng Việt dùng gốc Hán Việt tự (tự mình) để dịch ý này.

Một số triệu chứng khác có thể có như bé có những động tác bất bình thường, lập đi lập lại như múa, vỗ tay, búng ngón tay, quay đĩa đồ ăn xoay tròn lúc ngồi lên bàn ăn. Một số trẻ hầu như bị ám ảnh bởi một khía cạnh nào đó của một món đồ vật (như ngửi hít mùi các đồ vật, sờ mó say sưa một cái áo, quần). Một số trẻ lại chăm chú vào một đồ vật lạ lùng nào đó như như trường hợp một đứa trẻ chỉ thích sưu tầm cây thọc hầm cầu, đến nhà ai là chạy ngay vào phòng tắm để tìm cái đồ lạ lùng này. Chúng rất chú ý vào trật tự sắp xếp của các món tầm thường chung quanh mà người khác không thấy có gì quan trọng và có thể nóng giận, mất bình tĩnh lúc thứ tự của các đồ vật của chúng bị ai đó quấy rầy, xáo trộn. Chúng cũng rất gắn bó với một thói quen, tập tục (routine) nào đó, nếu thay đổi bất thần có thể làm cho chúng rất khổ sở và nóng nảy. Ví dụ nếu đi shopping thì phải đi theo một lộ trình nhất định nào đó, đổi lộ trình sẽ làm chúng bị stress và chướng lên. Một trẻ khác thì chỉ mở lon coca lúc cái vòng của nắp hộp phải hướng về một phía nhất định nào đó.

 

 Hỏi: Xin BS cho biết chúng ta có thể làm gì cho các em mắc chứng tự kỷ:

BS Hiền: Hiện nay y học không chữa lành bịnh autism được. Một số khuynh hướng gần đây trong y khoa giúp cho bác sĩ và cha mẹ sớm phát hiện những trẻ sẽ bị autism lúc chúng cò thật nhỏ, dưới một tuổi. Có những bảng gồm một số câu hỏi để cha mẹ xem con mình có những triệu chứng khả nghi, báo trước hay không. Người ta hy vọng là nếu can thiệp sớm như bằng cách giáo dục đặc biệt các em này, cách tổ chức và các lối giao thông (pathway) của hệ thần kinh em có thể phát triển theo chiều hướng thuận lợi hơn. Tuy nhiên trên thực tế, sự săn sóc các em này phần lớn là săn sóc về giáo dục đặc biệt cho từng trường hợp, tùy trình độ của mỗi em. Các trường học ở Mỹ theo luật định có bổn phận đánh giá (evaluation) các em này và đề ra một chương trình giáo dục cá nhân cho từng em, quy định nhu cầu về dạy nói (speech therapy) hoặc dạy ra dấu (sign language), dạy thực hành các động tác thường nhật như ăn uống, cầm muỗng nĩa, (occupational therapy), và còn cung cấp cả y tá theo săn sóc từng em lúc trong trường học.Thiết tưởng đối với bịnh nhân ở VN, các nhu cầu này có thể phụ huynh hoặc người nhà đáp ứng là tốt nhất vừa ít tốn kém vừa có được sự kiên nhẫn , trìu mến trong tình gia đình mà các em rất cần. Những em này thường rất khó dạy vì trình độ trí thông minh cũng như bản tánh khó thay đổi và khó thích ứng theo các hoàn cảnh, đây cũng là một đặc tính của chứng này, làm người dạy dỗ phải rất kiên trì và kiên nhẫn.

Biện pháp biến đổi tính tình (behavior modification) là phần rất quan trọng. Khen,thưởng em nếu em tiến bộ, cng tác (enhancement measures) và phạt (reduction measures) để giảm thiểu những thái độ, hành đng không thích hợp (như phá trật tự trong lớp, ồn ào, đập đầu vào vách..).. là hai mặt rất khó điều hòa trong cố gắng thay đổi behaviour của các em này, mà tuyệt đối –ít nhất là ở Mỹ- không được phép đánh đập hay dùng những biện pháp tàn nhẫn. Ngoài ra, chúng ta phải chú ý dạy em và khuyến khích về những kỹ năng xã hội (social skills) giao tiếp như chào hỏi, l phép, chơi với các bé khác cùng lứa, chơi chung đồ chơi, đọc ý nghĩa của nét mặt, cử chỉ điệu bộ của người khác (facial expression, body language), để biết lúc nào thì người đối diện với mình đồng tình với mình, lúc nào thì họ khó chịu, vv; tham gia sinh hoạt tập thể vì đây là một khuyết điểm lớn của các bịnh nhân này.

Nếu một số em có những chứng thần kinh như làm kinh (seizures), trầm uất (depression), hoặc tự huỷ hoại một phần thân thể (self mutilation), nguy hiểm đến sức khỏe hoặc mạng sống, cần nhờ BS tâm thần chữa trị và theo dõi.

Nói tóm lại, phụ huynh nên em đến cho bác sĩ thần kinh xem lại có hợp với chẩn đoán bịnh autism hoặc nằm trong những phạm vi của các bịnh tương tự nhưng nhẹ hơn (autism spectrum) hay không. Nói chung, các em bị chứng tự kỷ cần được săn sóc, giáo dục lâu dài và kiên nhẫn từ cha mẹ, gia đình và học đường. Một số em gọi là "savant" (bác học) tỏ ra có một tài năng (talent) đặc biệt như trí nhớ “chụp hình", hội họa, âm nhạc, lắm khi giúp cho em được ‘”nhất nghệ tinh nhất thân vinh”.

 

Chú Thích: The Rain Man

Năm 1988, phim The Rain Man (“Người Mưa”) do Dustin Hoffman đóng đưọc giải Oscar. Phim này đưa bịnh autism lên hàng đầu dư luận truyền thông báo chí, làm cho người trung bình lẫn y giới hiểu và ý thức thêm về căn bịnh lạ lùng, khó chữa trị và từ trước đến nay thường được coi như những người bịnh tâm trí hoặc quái dị (“freak “).

Người viết chuyện phim là Barry Morrow căn cứ chuyện phim trên một nhân vật có thật , còn sống tên Kim Peek, sinh năm 1951

Kim Peek được cha đọc sách cho nghe từ lúc 16 tháng tuổi và nghe tới đâu nhớ tới đó, tòan bộ cuốn sách. Năm 3 tuổi biết tự mình nhớ vần alphabet và tra tự điển tìm hiểu các từ. Nay Kim Peek đã đọc khoảng 8000 cuốn sách và nhớ gần hết nội dung các sách này, uyên bác trong mười mấy lãnh vực, từ lịch sử, cho đến âm nhạc và sở trường là tính lịch rất giỏi. Kim Peek có thể tính ngày sinh nhật của bạn rơi vào ngày thứ mấy trong tuần lúc bạn đến tuổi về hưu, nhớ các ZiP code bưu đện của Mỹ, các thành tích thể thao…Tuy có khả năng “thông kim bác cổ”, Kim Peek lại là một người chậm phát triển về những mặt khác. Kim Peek biết đi lúc 4-5 tuổi và cho đến lúc nổi tiếng nhờ cuốn phim và đi đây đi đó biểu diễn khả năng trí nhớ đặc biệt của mình, trước đó anh ta không bao giờ nhìn thẳng vào mặt ai và không có khả năng giao tiếp. Bộ óc của Kim Peek được các nhà thần kinh nghiên cứu và mang những dị dạng bẩm sinh hiếm có. Hai bán cầu não bình thường được nối với nhau bằng một bộ phận tên corpus callosum. Peek không có corpus callosum, ngoài ra não anh ta còn bị thoát vị não (encephalocele), có nghĩa hiện một phần xương sọ bị hở và một phần óc nằm sát dưới da đầu. Năm 2004, NASA (cơ quan không gian Hoa Kỳ) cũng cho dùng những CT scan và MRI tạo nên một hình tượng 3 chiều (3 dimensional imaging) của bộ óc Kim Peek để tìm hiểu những khả năng đặc biệt của nhân vật “bác học khờ” (idiot savant tuy nhiên hiện nay người ta chỉ dùng chữ savant, bỏ chữ idiot để đừng có vẻ miệt thị) này.

Trả lời thính giả đài VOA

 

            ©  http://vietsciences.free.fr  và http://vietsciences.org Hồ Văn Hiền